Feb 20 2025 13 mins 2
Dott.ssa Olimpia Musumeci e Dott. Piervito Lopriore
L'obiettivo di questo episodio è fornire ai neurologi una guida pratica per orientarsi nel labirinto dei test genetici e degli algoritmi diagnostici per le diverse forme di atassie ereditarie dell’adulto. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi molecolare di queste malattie neurologiche rare risulta spesso complessa e non sempre raggiungibile con un singolo tipo di test genetico. Si stima infatti che in una percentuale compresa tra il 50% e il 70% dei casi, non si riesca ad ottenere una diagnosi molecolare definitiva, considerando i vari fenotipi e tipologie di test genetici disponibili.
L'obiettivo di questo episodio è fornire ai neurologi una guida pratica per orientarsi nel labirinto dei test genetici e degli algoritmi diagnostici per le diverse forme di atassie ereditarie dell’adulto. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi molecolare di queste malattie neurologiche rare risulta spesso complessa e non sempre raggiungibile con un singolo tipo di test genetico. Si stima infatti che in una percentuale compresa tra il 50% e il 70% dei casi, non si riesca ad ottenere una diagnosi molecolare definitiva, considerando i vari fenotipi e tipologie di test genetici disponibili.
