RARE à l'écoute

3^ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.

Episode 3 : Maladie rare – Déficit en MCT8, le point de vue de l’endocrinologue.

Invitée :

Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l'Institut Imagine et à l'Institut Cochin.

https://www.aphp.fr/service/service-70-061

https://www.institutimagine.org/fr

https://institutcochin.fr/

1️⃣ Dans quelles conditions les patients atteints de déficit en MCT8 sont-ils adressés à un endocirinologue ? [0’33 – 1’45]

✔️ Bilan thyroïdien perturbé ou signes cliniques de dysthyroïdie.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8, d'un point de vue endocrinologique ? [1’46 – 3’23]

✔️ Thyrotoxicose périphérique : hypermétabolisme, perte de poids, retard de croissance, faiblesse musculaire.

✔️ Manifestations cardiovasculaires et digestives, complications osseuses, infections, troubles du sommeil…

3️⃣ Comment s'opère la coordination des soins entre endocrinologue et neurologue ou neuropédiatre ? [3’23 -4’41]

✔️ L'endocrinologue est en charge des problèmes de croissance, de l'ostéopénie et de la dysthyroïdie. Le neurologue prend en charge les troubles neurologiques comme la dystonie, l'épilepsie, les troubles des apprentissages...

4️⃣ Le dépistage du déficit en MCT8 est-il réalisable dès la naissance ? [4’41 – 5’49]

✔️ Le déficit en MCT8 n'est pas dépisté à la naissance actuellement, mais des recherches génomiques pourraient permettre un dépistage néonatal à l'avenir.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱