RARE à l'écoute

5^ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.

Invitée :

Mme Caroline Cansière, maman d’un jeune garçon atteint d’un déficit en MCT8 et membre de l’Association Xtraordinaire.

https://www.xtraordinaire.org/page/2093731-notre-histoire

1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en MCT8 ? [0’27 – 1’33]

✔️ Premiers symptômes à l’âge de 2 mois 1/2 : difficultés à tenir la tête, perte de poids, pleurs intenses.

✔️ Hospitalisation et réalisation d’examens approfondis.

✔️ Transfert pour prise en charge dans un service spécialisé.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣ Comment s’est déroulé le diagnostic ? Quelle prise en charge a été proposée ? [1’33 – 2’55]

✔️Diagnostic posé 10 mois plus tard.

✔️Suivi régulier avec plusieurs spécialistes.

✔️Soins quotidiens (kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie...).

3️⃣ Comment avez-vous rencontré l'Association Xtraordinaire ? [2’55 –3’33]

✔️ Découverte de l’association par le médecin neurologue dès l’annonce du diagnostic,

✔️ Importance de savoir qu’on n’est pas seul.

4️⃣ Quelles sont les missions, l’actualité de l'Association Xtraordinaire ? [3’34 – 5’28]

✔️ Missions : soutien aux familles, lien avec la recherche et les soignants sur plus de 40 maladies liées au chromosome X.

5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’28 – 6’25]

✔️ L’arrivée d’un enfant différent est une chance qui ouvre un nouvel univers, malgré les défis quotidiens.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱