Feb 28 2025 31 mins 1
Existen más de 6400 enfermedades raras recogidas en la base de datos Orphanet, una de las mayores bases de datos de enfermedades raras a nivel mundial. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de seis años hasta obtener un diagnóstico. Pero no todo son malas noticias España y otros 20 estados patrocinan una resolución de febrero de 2025 que se presentará en la asamblea de la Organización Mundial de la Salud el próximo mayo que pretende priorizar estas enfermedades y elaborar un plan global para el diagnóstico, tratamiento y la atención sanitaria universal. Para tratar este tema contamos con Sergio Casas, director del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, dentro del Instituto de Salud Carlos III, y director del laboratorio de modelos de enfermedades humanas en Drosophila,
