La Ciencia de lo Singular

Nov 22 2024 19 ep. 28 mins 1

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Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular.

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Enfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular

Nov 22 2024 35 mins

Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas patologías, agrupándolas y analizando sus características comunes, su diagnóstico, sus opciones terapéuticas y los últimos avances en su investigación. En este capítulo hablaremo

Cuidados paliativos: un enfoque integral | La Ciencia de lo Singular

Oct 30 2024 36 mins

La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones, recurriremos a estrategias que puedan ayudar a aliviar el sufrimiento a través de la identificación temprana, la evaluación y el tratamiento correctos del dolor y otros problemas que puedan surgir. Es aquí dond

Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular

Oct 04 2024 26 mins

Muchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos necesitaremos aplicar terapias adicionales que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente de manera integral, previniendo, por ejemplo, el deterioro del sistema musculoesquelético, y favoreciendo su mantenimiento. Por ello,

Trasplantes: cuando los órganos fallan | La Ciencia de lo Singular

Sep 05 2024 31 mins

Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría, entre el 15% y el 25% de los trasplantes de hígado se realizan a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Las leucemias infantiles también pueden requerir un trasplante de médula ósea. Cuando el órgano y

Investigación en medicamentos huérfanos | La Ciencia de lo Singular

Jun 27 2024 28 mins

El desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal limitación para conseguir financiación. Con el objetivo de incentivar la inversión en estos fármacos, hace varias décadas se creó

Asesoramiento Genético | La Ciencia de lo Singular

Jun 06 2024 29 mins

Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar decisiones en función de nuestras creencias y otros aspectos de carácter personal. Es aquí donde entra en juego el asesoramiento genético, un proceso comunicativo en el que están implicados profesionales d

Cribado neonatal: adelantarse al futuro | La Ciencia de lo Singular

Apr 29 2024 26 mins

El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se investiga, por ejemplo, para refinar las técnicas de análisis, detectar nuevas patologías, o mejorar los protocolos de actuación. Hablamos de investigación sobre cribado neonatal

Los pacientes como motor de la investigación | La Ciencia de lo Singular

Mar 01 2024 28 mins

Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada, que coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos querido rendir homenaje y dar voz a pacientes, personas cuidadoras y representantes de pacientes que contribuyen de diversas formas a que la investigació

Navegando en el mar de información sobre las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular

Jan 30 2024 27 mins

Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud abundan e interpretar la información que sí está disponible resulta difícil por ser demasiado técnica. En este capítulo, hablamos con profesionales médicos, representantes de pacientes y familiares para conocer en pr

Modelos innovadores de investigación preclínica | La Ciencia de lo Singular

Dec 20 2023 30 mins

En este capítulo realizamos un recorrido por diversos modelos innovadores que se emplean en la actualidad para el estudio de las enfermedades raras, como los organoides, los tejidos 3D, los esferoides o las herramientas in silico. Estas últimas utilizan modelos informáticos para predecir el comportamiento de moléculas con potencial terapéutico o para comparar grandes grupos de